»зучение кариотипа человека с помощью ¬идео- арио-“еста

 

ћуниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение

—редн€€ общеобразовательна€ школа є22

ћќ городской округ "√орода ёжно-—ахалинска"












»зучение кариотипа человека с помощью ¬идео- арио-“еста

Ќаучно-исследовательска€ работа по биологии






¬ыполнили:

«данович ѕолина







ёжно-—ахалинск, 2014

ќглавление


¬ведение

√лава I. »зучение хромосомных заболеваний

.1 ¬ы€вление хромосомных заболеваний

.2 —истематика хромосомных заболеваний

.3 —татистика заболеваний

√лава II. »сследование

.1 ¬идео- арио-“ест и Leica DM2500 в изучении кариотипа человека

.2 –абота в медико-генетическом отделении и протоколирование эксперимента

«аключение

—писок литературы

ѕриложени€


¬ведение


»зучение наследственности хромосомных заболеваний человека €вл€етс€ предметом медицинской генетики. ’ромосомные заболевани€ интересны тем, что они возникают ещЄ в эмбриогенезе человека, их можно определить на сроке до 13 недель беременности. Ћечению такие аномалии не поддаютс€, поэтому молодым родител€м необходимо обращатьс€ к врачам-генетикам с целью возможного предотвращени€ последствий генетических дефектов будущего ребенка.

ѕроблема: —уществуют ли современные технологии в медицинских учреждени€х города ёжно-—ахалинска, позвол€ющие вы€вл€ть хромосомных заболеваний у человека.

√ипотеза: мы предполагаем, что ‘едеральные программы «дравоохранени€ по оснащению современным медицинским оборудованием, обеспечили медицинские учреждени€ города ёжно-—ахалинска новейшими технологи€ми, позвол€ющими вы€вл€ть хромосомные патологии в эмбриогенезе человека.

÷ель: изучить хромосомные заболевани€, св€занные с нарушени€ми в кариотипе человека с помощью флуоресцентного микроскопа Leica DM 2500 и программного обеспечени€ ¬идео арио“ест и Cyto Vision.

«адачи:

.»зучить хромосомные болезни человека.

.ѕровести исследование по вы€влению хромосомных патологий у человека на базе —ахалинской областной больницы медико-генетического отделени€ перинатального центра, с использованием специального медицинского оборудовани€:

познакомитьс€ с медицинским оборудованием дл€ вы€влени€ хромосомных заболеваний;

вы€снить технологию вы€влени€ аномального хромосомного набора;

апробировать программу ¬идео- арио-“ест и освоить компьютерную методику кариотипировани€.

ћетоды исследовани€:

“еоретические: јнализ и синтез полученной информации. —равнение и аналогии полученных данных.

Ёмпирические: Ёксперимент, наблюдение.

ќбъект исследовани€: €влени€ наследственности и изменчивости кариотипа, т.е. изменение количества хромосом и их структурные перестройки.

ѕредмет исследовани€: кариотип человека.

Ѕаза дл€ исследовани€: —ахалинска€ областна€ больница. ѕеринатальный центр. ћедико-генетическое отделение.


√лава I. »зучение хромосомных заболеваний


.1 ¬ы€вление хромосомных заболеваний


’ромосомные болезни - наследственные заболевани€, обусловленные изменением числа или структуры хромосом, возникающих на ранних стади€х дроблени€ зиготы. ’ромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. ’ромосомными нарушени€ми обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мЄртворождений. ¬ насто€щее врем€ у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом, число хромосомных аномалий приближаетс€ к 1000.

ѕричинами возникновени€ хромосомных заболеваний €вл€етс€ нарушение нормального расхождени€ хромосом к полюсам клетки при еЄ делении в ходе митоза или мейоза. “ак же хромосомные заболевани€ могут быть св€заны с излишком генетической информации, с утратой части генетического материала или с различными хромосомными перестройками. ¬ отличие от генных болезней, подавл€ющее большинство хромосомных заболеваний не наследуютс€ от предшествующих поколений, а возникают вследствие новой мутации.

¬ 60х годах ’’ века благодар€ широкому развертыванию цитогенетических исследований была показана роль хромосомных мутаций в патологии человека, расшифрована хромосомна€ этиологи€ многих синдромов, врожденных пороков развити€, определена частота хромосомных болезней среди новорожденных и при спонтанных абортах. ѕо мере совершенствовани€ цитогенетических методов, особенно таких, как дифференциальна€ окраска и молекул€рна€ цитогенетика, открывались новые хромосомные синдромы и устанавливались св€зи между кариотипом и фенотипом при небольших изменени€х хромосом. ¬ результате интенсивного изучени€ хромосом человека и хромосомных болезн€х на прот€жении 45-50 лет сложилось учение о хромосомной патологии, котора€ имеет большое значение в современной медицине.


.2 —истематика хромосомных заболеваний




 лассификаци€ хромосомных заболеваний основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом. ’ромосомные заболевани€ раздел€ютс€ на два типа: одни св€заны с аномали€ми числа хромосом, а другие - со структурными аномали€ми.

  заболевани€м, которые св€заны с числовыми аномали€ми, относ€тс€ такие как синдром ƒауна, синдром  лайнфельтера, синдром ѕатау, синдром “ернера и синдром Ёдвардса (ѕриложение 1).

—индром ƒауна (ѕриложение 2):

—индром возникает из-за процесса расхождени€ хромосом при образовании €йцеклеток и сперматозоидов, в результате чего ребенок получает от матери или от отца лишнюю 21-ю хромосому. ” большинства больных синдромом ƒауна имеетс€ три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5% случаев аномали€ св€зана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов. »сследование, проведенное учеными ”ниверситета города ћайсор (»нди€), позволило вы€вить четыре фактора, вли€ющие на веро€тность синдрома ƒауна у ребенка: возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, возраст бабушки по материнской линии

ѕричем последний из четырех факторов оказалс€ наиболее значимым. „ем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше веро€тность, что та родит ей внука или внучку с синдромом ƒауна.

—индром  лайнфельтера:

ќсобенностью синдрома  лайнфельтера €вл€етс€ об€зательное наличие мужской ” хромосомы, поэтому, несмотр€ на дополнительные ’ хромосомы, пациенты всегда €вл€ютс€ мужчинами.

ѕо количеству дополнительных ’ хромосом различают следующие варианты синдрома  лайнфельтера:

„асто встречающийс€ классический синдром  лайнфельтера: 47’’”, 48’’’”, 49’’’’”, 48’’””( кариотип с дополнительной ” хромосомой).

—индром ѕатау:

—индром ѕатау <#"justify">ѕо статистике в мире 6% людей страдают какими-либо хромосомными нарушени€ми. »з них 46% страдают нарушени€ми числа хромосом в половых клетках; 25% - числовыми аномали€ми в аутосомах; 10% -заболевани€, которые возникают из-за структурных нарушений.

»нформаци€ о больных с хромосомными аномали€ми по —ахалинской области известна только в узком кругу специалистов.

–езультаты исследований показали, что как минимум одна дес€та€ €йцеклеток после оплодотворени€ и около 5-6% плодов имеют различные хромосомные аномалии.  ак правило, на 8-11 неделе в таком случае происходит самопроизвольное прерывание беременности. ¬ некоторых они вызывают более поздние выкидыши или производ€т к рождению мертвого ребенка.

»сследовани€ также показывают, что примерно 10-15% от общего числа случаев умственной отсталости могут быть объ€снены наличием хромосомной аномалии. Ётот показатель значительно возрастает, если вместе с нарушением умственного развити€ наблюдаетс€ анатомические дефекты. Ѕесплодие также часто вызываетс€ лишней половой ’-хромосомой у мужчин или недостатком ’-хромосомы у женщин.

÷итогенетические синдромы составл€ют большую долю в репродуктивных потер€х(50% среди спонтанных абортов первого триместра), врожденных пороках развити€ и умственного недоразвити€. ¬ целом хромосомные аномалии встречаютс€ у 0,7-0,8% живорожденных детей, а у женщин, рожающих после 35 лет, веро€тность рождени€ ребенка с хромосомной патологией возрастает до 2%.

√лава II. »сследование


.1 ¬идео- арио-“ест и Leica DM 2500 в изучении кариотипа человека


ƒл€ составлени€ кариотипа человека вручную понадобилось предварительно подготовить ксерокопии рисунков хромосом, ножницы и клей. ¬ырезав все хромосомы, самосто€тельно распределили их в пары. ѕроанализировав составленные кариотипы, увидели различи€ между нормальным кариотипом и кариотипом ребенка с синдромом ƒауна (ѕриложение 6).

ѕри составлении кариотипа в ќбластной больнице ёжно-—ахалинска использовали специальный флуоресцентный микроскоп Leica DM 2500, а также программу "¬идео арио“ест". ƒо приобретени€ специального медицинского оборудовани€ врачи-генетики смотрели в микроскоп и рисовали каждую хромосому на бумаге, собира€ кариотип пациента. ƒл€ получени€ верного результата, врач составл€л кариотип одного человека п€тнадцать раз. ¬ день врачи-генетики составл€ли кариотип только одного пациента.

—егодн€ в лабораторной практике кариотипирование проводитьс€ с помощью компьютерных анализаторов изображений, что упрощает и ускор€ет исследование, а так же улучшает качество диагностики. ¬ насто€щее врем€ компьютерна€ методика кариотипировани€ широко используетс€ при цитогенетических исследовани€х.

— по€вление суперсовременного оборудовани€ работа генетика стала проще. »зображение с микроскопа выводитс€ на экран компьютера. — помощью программы "¬идео арио“ест" можно без труда подсчитать количество хромосом в клетке, затем программа распредел€ет хромосомы по парам. ¬рач-генетик провер€ет кариотип, составленный программой, и пишет заключение по пациенту: здоров человек или у него имеютс€ какие-либо хромосомные заболевани€. (ѕриложение 7)

2.2 –абота в медико-генетическом отделении протоколирование эксперимента


÷ель: документировать эксперимент по составлению кариотипа јнны ученицы школы є22 с помощью программы ¬идео арио“еста.

ћетодика: (ѕриложение 8)

1.ƒл€ составлени€ кариотипа пациент сдал кровь (смотрели лимфоциты периферической крови человека).

2.ƒл€ проведени€ анализа крови (посадка) использовали специальную жидкость, котора€ предназначена дл€ того, чтобы лимфоциты увеличились в размерах; с большими клетками врачам работать удобнее. ќна называетс€ MEM (состав строго засекречен).

.ƒл€ анализа потребовалась сыворотка крови €гненка, так как сочетание сыворотки и ћ≈ћ €вл€етс€ растительной и питательной средой дл€ клеток.

.ѕосле завершени€ посадки пробирки поставили в фиксатор на 72 часа (врем€ это определенное, так как оно св€зано с делением клетки).

.ѕробирки расположили под углом, это нужно дл€ того, чтобы площадь среза была больше (увеличилось число клеток, с которыми можно поработать).

.— помощью флуоресцентного микроскопа Leica DM 2500 и программного обеспечени€ ¬идео- арио-“еста провели наблюдение €дер лимфоцитов крови (качественное - форма и внешний вид хромосом; количественное - измерение их количества).

¬ыводы по эксперименту: — помощью програмно-аппаратного комплекса "¬идео- арио-“ест" исследовали лимфоциты периферической крови ѕетровой јнны и сделали вывод: пациент имеет нормальный женский кариотип 46,’’ и отклонений от нормы не наблюдаетс€ (ѕриложение 9).

— помощью такого анализа на ранних стади€х развити€ плода определ€ют хромосомные аномалии, несовместимые с жизнью, в таком случае беременную женщину направл€ют на медицинский аборт (ѕриложение 10) .

хромосомный заболевание лимфоцит кариотип


«аключение


’ромосомные заболевани€ включают изменени€ числа хромосом и их микроструктуры. ¬рачи-генетики помогают определить веро€тность рождени€ больного ребенка, обеспечива€ контроль за развитием хромосомных аберраций.

Ёкспериментальным путем мы узнали, как вы€вл€ют различные хромосомные заболевани€ на базе —ахалинской областной больницы ћедико-генетического отделени€ ѕеринатального центра.

¬ыводы:

1.јномальный хромосомный набор вли€ет на морфологические и функциональные особенности развити€ организма, он обусловлен микроперестройками хромосом (числовыми или структурными).

2.ƒиагностирование хромосомных синдромов производ€т, анализиру€ кариотип.

.¬ —ахалинской областной больнице используетс€ специальное медицинское оборудование: микроскоп "Leica DM2500" и программное обеспечение "¬идео арио“ест" дл€ установлени€ кариотипа €дер лимфоцитов периферической крови на стадии метафазы (использование молекул€рно-цитогенетических методов анализа на стади€х интерфазы и метафазы (Fish-метод)).

.ѕрижизненное изучение эмбриона человека с хромосомными аберраци€ми идет в сочетании ультразвукового сканировани€ с их кариотипированием на образцах материала, полученного на разных стади€х внутриутробного развити€.

»сход€ из результатов исследовани€ по за€вленной теме, возникла необходимость в следующем:

ü–азработать дл€ учащихс€ пам€тку в форме буклета отражающую важность медико-генетического консультировани€ в вопросе репродуктологии.

Ћитература


1.Ѕочков Ќ.ѕ.,  линическа€ генетика. - ћ: ћедицина, 1997

2.¬орсанова —.√., ёров ё.Ѕ., „ернышов ¬.Ќ., ћедицинска€ цитогенетика.- ћ: ћедицина, 2003

.√рин Ќ., —таут ”., “ейлор ƒ., Ѕиологи€, 1-й и 3-й том - ћ: ћ»–, 1996

.ƒымшиц √.ћ., —аблина ќ.¬., ¬ысоцка€ Ћ.¬., Ѕородин ѕ.ћ., Ѕиологи€. ќбща€ биологи€. ѕрактикум дл€ 10-11классов, профильный уровень. - ћ: ѕросвещение, 2008

.«ахаров ј.‘., Ѕенюш ¬.ј.,  улешов Ќ.ѕ., Ѕарановский Ћ.»., ’ромосомы человека. јтлас.- ћ,1982

.ћамаева —.≈., јтлас хромосом посто€нных клеточных линий человека и животных .- ћ: ћедицина,2002

.ѕантелеев ¬.√., ≈горов ќ.¬.,  лыкова ≈.».  омпьютерна€ микроскопи€. ћ.- “ехносфера, 2005

.ѕономарев ».Ќ.,  орнилов ќ.ј., —имонова Ћ.¬., Ѕиологи€ профильный уровень,11 класс - ћ: ¬ентана-√раф, 2011

.–убцов Ќ.Ѕ.,  арамышева “.¬., √айнер “.ј., —верхчисленные маркерные хромосомы. ћедицинска€ генетика. “.2.є 6, ћ: ћедицина, 2003, с.248-258

.–увинский ј.ќ., ¬ысоцка€ Ћ.¬., √лаголев —.ћ., ƒымшиц √.ћ. ќбща€ биологи€. - ћ: ѕросвещение, 1993

.“оцкий ¬.ћ. √енетика. - ќдесса: јстропринт, 2002

.‘огель ‘., ћотульски ј., √енетика человека. ¬ 3-х томах, том 1. ћ.: ћир, 1989

.Ўевченко ¬.ј. √енетика человека. ћ.: ¬Ћјƒќ—, 2002


ѕриложение 1


—индром Ёдвардса



ѕриложение 2


—индром ƒауна


ѕриложение 3


—индром “ернера


ѕриложение 4


“ранслокаци€ (хромосомна€ перестройка)



ѕриложение 5


’ромосомные аберрации (мирова€ статистика)





ѕриложение 6


–езультаты проведенного эксперимента (разноска хромосом вручную)




ѕриложение 7



‘луоресцентный микроскоп


»зображение с микроскопа Leica DM 2500 выводитс€ на экран компьютера



—оставленный кариотип с помощью программного обеспечени€ ¬идео- арио-“ест



«аключение генетика


ѕриложение 8



»сследование проведено на базе перинатального центра ћедико-генетического отделени€


ƒл€ проведени€ кариотипировани€ сдана кровь




—пециальна€ жидкость дл€ роста —ыворотка крови €гненка клеток, MEM



ѕробирки в фиксаторе и расположение их под углом


ѕриложение 9


Ёкспериментально изученный кариотип ѕетровой јнны



ѕриложение 10


јномальный кариотип человека (триплоиди€)




ћуниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение —редн€€ общеобразовательна€ школа є22 ћќ городской округ "√орода ёжно-—ахалинска"

Ѕольше работ по теме:

ѕредмет: Ѕиологи€

“ип работы: ƒругое

найти  

ѕќ»— 

Ќовости образовани€

 ќЌ“ј “Ќџ… EMAIL: MAIL@SKACHAT-REFERATY.RU

—качать реферат © 2018 | ѕользовательское соглашение

—качать      –еферат

ѕ–ќ‘≈——»ќЌјЋ№Ќјя ѕќћќў№ —“”ƒ≈Ќ“јћ