»зменчивость организмов

 

ћинистерство образовани€ и науки ”краины

Ћуганский национальный университет имени “араса Ўевченко

‘акультет естественных наук

 афедра садово-паркового хоз€йства и экологии





 урсова€ работа


»зменчивость организмов






¬ыполнила студентка 2-го курса

специальности «Ћ—ѕ’»

 рикунова Ќ.ј.

ѕроверил профессор кафедры

садово-паркового хоз€йства и экологии

Ўевченко ј.ћ.







Ћуганск 2011


ѕлан работы


¬ведение

–аздел 1. ћодификационна€ изменчивость

–аздел 2. ѕопул€ции и чистые линии

–аздел 3. ћутационна€ изменчивость

–аздел 4. ќсновные типы мутаций и критерии их классификации

–аздел 5. «акон гомологических р€дов в наследственной изменчивости

–аздел 6. ¬озможности практического использовани€ мутационного процесса в селекции

¬ыводы

—писок использованной литературы



¬ведение


»зменчивость - это разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. ќна присуща всем живым организмам, поэтому в природе отсутствуют особи, идентичные по всем признакам и свойствам. “ермин «»зменчивость» употребл€етс€ также дл€ обозначени€ способности живых организмов отвечать морфофизиологическими изменени€ми на внешние воздействи€ и дл€ характеристики преобразований форм живых организмов в процессе их эволюции.

»зменчивость есть процесс, отражающий взаимосв€зь организма со средой. — генетической точки зрени€ изменчивость представл€ет собой результат реакции генотипа в процессе индивидуального развити€ организма на услови€ внешней среды.

ќна €вл€етс€ одним из главных факторов эволюции и служит источником дл€ искусственного и естественного отборов.

»зменчивость можно классифицировать в зависимости от причин, природы и характера изменений, а также целей и методов исследовани€. –азличают наследственную изменчивость (генотипическую) и ненаследственную (паратипическую), индивидуальную и групповую, прерывистую (дискретную) и непрерывную, качественную и количественную, независимую изменчивость разных признаков и коррел€тивную (соотносительную), направленную (определЄнную, по „. ƒарвину) и ненаправленную (неопределЄнную, по „. ƒарвину), а также адаптивную (приспособительную) и неадаптивную. ѕри решении общих проблем биологии и особенно эволюции наиболее существенно подразделение изменчивость, с одной стороны, на наследственную и ненаследственную, а с другой - на индивидуальную и групповую. ¬се категории изменчивости могут встречатьс€ в наследственной и ненаследственной, групповой и индивидуальной изменчивости.

»зменчивость затрагивает все свойства организмов: черты строени€, окраску, физиологию, особенности поведени€ и пр. ¬ потомстве одной пары животных или растений, выращенных из сем€н одного плода, невозможно найти двух полностью тождественных особей. ѕрирода изменчивости различна. ƒарвин различал две основные формы изменчивости - ненаследственную и наследственную.

Ќенаследственна€ изменчивость. –азные услови€ жизни формируют некоторые различи€ между организмами одного вида. —кажем, обильное питание может привести к ускоренному росту организма, наступлению более ранней зрелости, достижению им более крупных размеров, и наоборот. ѕоддержива€ определенную температуру воды в аквариуме, можно измен€ть пропорции между различными част€ми тела рыб. –азные выводки мальков одного вида рыб развиваютс€ в различных участках водоема, отсюда - различи€ в размерах их тела, пропорци€х, р€де других свойств.

»звестно, что сорта культурных растений при отсутствии специальных условий, в которых они были выведены человеком, тер€ют свои качества. Ќапример, белокочанна€ капуста при возделывании в жарких странах не образует кочана. ѕороды лошадей, завезенные в горы или другие места, где пища недостаточно питательна, станов€тс€ низкорослыми. ¬се эти изменени€ не наследственны, они не затрагивают генетических свойств организмов и не передаютс€ по наследству. »зменчивость, возникающа€ в ответ на изменени€ условий жизни, называетс€ ненаследственной. Ѕлагодар€ ненаследственной изменчивости особи как бы приспосабливаютс€ к мен€ющимс€ услови€м жизни.

Ќаследственна€ (генетическа€) изменчивость. ќсновой эволюционного процесса €вл€етс€ наследственна€ (генетическа€) изменчивость, т. е. така€, при которой изменени€ свойств организмов передаютс€ от родителей к потомкам по наследству. Ќаследственна€ изменчивость присуща всем организмам. ќна определ€етс€ не столько услови€ми среды, сколько особенност€ми самого организма. ≈е существование поддерживает естественное неравенство, разнообразие организмов. ќдни из них могут лучше противосто€ть хищникам, другие менее восприимчивы к болезн€м, третьи лучше защищены от холода, четвертые обладают благопри€тной комбинацией всех указанных и других свойств. ѕричины наследственной изменчивости во времена ƒарвина были мало исследованы. ¬ насто€щее врем€ известно, что носител€ми наследственной изменчивости €вл€ютс€ гены. Ќаследственна€ изменчивость посто€нно поддерживаетс€ по€влением мутаций и генетической рекомбинацией - непрерывным процессом перетасовки генов во врем€ образовани€ зигот. ¬ы уже знаете, что генетики используют пон€ти€ генотипа и фенотипа. √енотип - это набор генов организма, знающий особенности его развити€. ‘енотип - это комплекс свойств и признаков организма, т. е. результат реализации его генетической программы в конкретных услови€х жизни. ‘енотип - более богатое по содержанию пон€тие, чем генотип. »зменчивость фенотипов - результат совместно действи€ факторов, определ€ющих наследственную и ненаследственную изменчивость. »зменчивость генотипов - результат мутаций и рекомбинаций. ѕон€ти€ фенотипа и генотипа применимы дл€ характеристики отдельного организма.

√енофонд попул€ций. ѕоказателем генетического состава всей попул€ции €вл€етс€ генофонд. √енофонд - сумма всех генотипов, представленных в попул€ции. “ак как считать все имеющиес€ в попул€ции гены и все аллели практически невозможно, о составе генофонда суд€т по соотношению частот аллелей отдельных генов. „астота аллели выражаетс€ ее долей в общем числе организмов, располагающих соответствующим геном.

√енофонд попул€ции посто€нно мен€етс€ под вли€нием разных факторов. ¬о-первых, это св€зано с изменчивостью генотипов. ¬о-вторых, генофонд может измен€тьс€ под действием отбора; такие изменени€ генофонда имеют направленный характер.

 лючом дарвиновского объ€снени€ движущих сил эволюции €вл€етс€ иде€, что некоторые особи вида располагают свойствами, которые увеличивают их шансы выжить и оставить потомство. ≈сли это так, то генетические свойства таких организмов («полезные гены или аллели») должны зацепл€тьс€ в попул€ции (вместе с потомками организмов, которые ими располагают), мен€€ состав ее генофонда. ¬ суровых климатических услови€х, например, в попул€ци€х должна возрастать дол€ генотипов, содержащих аллели, способствующие повышению теплоизол€ции организмов, какие изменени€ делают попул€цию более приспособленной конкретным услови€м жизни. ¬ иных случа€х выживание организмов может определ€тьс€ генами, кодирующими окраску животного (когда важное значение дл€ выживани€ особей приобретает фактор маскировки), или синтез определенных видов ферментов, или характер поведени€ и т. д. иными словами, генофонд попул€ции с течением времени должен мен€тьс€ в результате естественного отбора. —ледовательно, изучение состава генофонда позвол€ет сделать вывод о происход€щих в попул€ци€х эволюционных изменени€х. —овременные исследователи могут наблюдать и измер€ть изменени€ генофонда попул€ций с помощью специальных биохимических методов - например, анализиру€ последовательности аминокислот в белках или последовательности азотных оснований в ƒЌ . ƒл€ этого изучают состав белков, первичные структуры которых определ€ютс€ нуклеотидными последовательност€ми кодирующих их генов. ” разных групп организмов изменчивость генофонда различна, но в целом она достаточно высока. ѕричем, как установил русский ученый —. —. „етвериков в 1926 г., подавл€ющее большинство возникающих мутаций рецессивно и не про€вл€етс€ фенотипически. »зменчивость генофонда можно проиллюстрировать примером с группами крови у человека. »х разнообразие определ€етс€ действием разных генов. ”становлено, что кроме четырех основных групп крови у человека существует еще, по крайней мере, 30 различных групп, также генетически закрепленных. ѕомимо этого вы€влено более 45 генов, которые кодируют белки в клетках человеческой крови и плазмы. ¬ попул€ци€х человека, насел€ющих разные страны и континенты, соотношение носителей разных групп крови мен€етс€. ¬ы€влена, например, следующа€ закономерность: состав белков крови зависит от географического положени€ попул€ции. јмериканские индейцы, например, имеют в основном нулевую группу. √руппа крови ¬ отсутствовала в јмерике и в јвстралии до по€влени€ там выходцев из ≈вропы. „астота группы крови ¬ возрастает от ≈вропы к ÷ентральной јзии. ”читыва€, что люди с разными группами крови обладает разной восприимчивостью к некоторым болезн€м, можно предположить, что различи€ в генетическом составе разных попул€ций человека имеют адаптивное значение, т. е. контролируютс€ естественным отбором.


–аздел 1. ћодификационна€ изменчивость


√енетика изучает не только наследственность, но и изменчивость организмов. »зменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Ѕлагодар€ изменчивости, организмы могут приспосабливатьс€ к измен€ющимс€ услови€м среды обитани€. –азличают два типа изменчивости: наследственную, или генотипическую и ненаследственную, или фенотипическую, - изменчивость, при которой изменений генотипа не происходит.

Ѕольшую роль в формировании признаков организмов играет среда его обитани€.  аждый организм развиваетс€ и обитает в определенной среде, испытыва€ на себе действие ее факторов, способных измен€ть морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. их фенотип. »зменчивость организмов, возникающа€ под вли€нием факторов внешней среды и не затрагивающа€ генотипа, называетс€ модификационной.

ћодификационна€ изменчивость называетс€ фенотипической, так как под вли€нием внешней среды происходит изменение фенотипа, генотип остаетс€ неизменным.  лассическим примером изменчивости признаков под действием факторов внешней среды €вл€етс€ разнолистность у стрелолиста: погруженные в воду листь€ имеют лентовидную форму, листь€, плавающие на поверхности воды, - округлую, а наход€щиес€ в воздушной среде, - стреловидные. ≈сли же все растение оказываетс€ полностью погруженным в воду, его листь€ только лентовидные. ѕод действием ультрафиолетовых лучей у людей (если они не альбиносы) возникает загар в результате накоплени€ в коже меланина, причем у разных людей интенсивность окраски кожи различна. ≈сли же человек лишен действи€ ультрафиолетовых лучей, изменение окраски кожи у него не происходит.

ћодификационна€ изменчивость носит групповой характер, то есть все особи одного вида, помещенные в одинаковые услови€, приобретают сходные признаки. Ќапример, если сосуд с эвгленами зелеными поместить в темноту, то все они утрат€т зеленую окраску, если же вновь выставить на свет - все оп€ть станут зелеными.

ћодификационна€ изменчивость €вл€етс€ определенной, то есть всегда соответствует факторам, которые ее вызывают. “ак, ультрафиолетовые лучи измен€ют окраску кожи человека (так как усиливаетс€ синтез пигмента), но не измен€ют пропорций тела, а усиленные физические нагрузки вли€ют на степень развити€ мышц, а не на цвет кожи.

ќднако не следует забывать, что развитие любого признака определ€етс€, прежде всего, генотипом. ¬месте с тем, гены определ€ют возможность развити€ признака, а его по€вление и степень выраженности во многом определ€етс€ услови€ми среды. “ак, зелена€ окраска растений зависит не только от генов, контролирующих синтез хлорофилла, но и от наличи€ света. ѕри отсутствии света хлорофилл не синтезируетс€.

Ќесмотр€ на то, что под вли€нием условий внешней среды признаки могут измен€тьс€, эта изменчивость не беспредельна. ƒаже в случае нормального развити€ признака степень его выраженности различна. “ак, на поле пшеницы можно обнаружить растени€ с крупными колось€ми (20 см и более) и очень мелкими (3-4 см). Ёто объ€сн€етс€ тем, что генотип определ€ет определенные границы, в пределах которых может происходить изменение признака. —тепень варьировани€ признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции.  ак правило, количественные признаки (урожайность, размер листьев, удойность коров, €йценоскость кур) имеют более широкую норму реакции, нежели качественные признаки (цвет шерсти, жирность молока, строение цветка, группа крови).

«нание нормы реакции имеет большое значение дл€ практики сельского хоз€йства. ћодификационна€ изменчивость многих признаков растений, животных и человека подчин€етс€ общим закономерност€м. Ёти закономерности вы€вл€ютс€ на основании анализа про€влени€ признака у группы особей.  аждое конкретное значение изучаемого признака называют вариантой и обозначают буквой v. „астота встречаемости отдельных вариант обозначаетс€ буквой p. ѕри изучении изменчивости признака в выборочной совокупности составл€етс€ вариационный р€д, в котором особи располагаютс€ по возрастанию показател€ изучаемого признака. Ќа основании вариационного р€да строитс€ вариационна€ крива€ - графическое отображение частоты встречаемости каждой варианты.

«нание закономерностей модификационной изменчивости имеет большое практическое значение, поскольку позвол€ет предвидеть и заранее планировать степень выраженности многих признаков организмов в зависимости от условий внешней среды. »так, необходимо еще раз подчеркнуть:

1.норма реакции организма определ€етс€ генотипом;

2.различные признаки отличаютс€ пределами изменчивости под вли€нием внешних условий;

.модификационна€ изменчивость в естественных услови€х носит приспособительный характер.


–аздел 2. ѕопул€ции и чистые линии


ƒл€ улучшени€ племенных и продуктивных качеств животных необходимо знать генотипы не только отдельных индивидуумов, но и генетическую структуру всего стада или даже породы в целом. ¬ажное значение дл€ селекции имеют знани€ закономерностей наследственности и изменчивости в отсутствие и с учетом искусственного отбора и подбора животных, факторов, их определ€ющие. »сследовани€ генетических процессов, протекающих в естественных услови€х размножени€ животных, имеют большое значение дл€ дальнейшего познани€ эволюции с целью управлени€ этими процессами при разведении сельскохоз€йственных животных.

ѕо Ќ.¬. “имофееву-–есовскому, попул€ци€ - это совокупность особей данного вида, в течение длительного времени (большого числа поколений) насел€юща€ определенное пространство, состо€ща€ из особей, могущих свободно скрещиватьс€ друг с другом, и отделенна€ от таких же соседних совокупностей одной из форм изол€ции (пространственной, сезонной, физиологической, генетической). Ќапример, олени острова  олгуев изолированы от оленей, разводимых на материковой части  райнего —евера, широкой полосой мор€

¬ результате сформировалась особа€ попул€ци€ колгуевских оленей, отличающа€с€ от другой части этого вида генотипическими и фенотипическими признаками - они более крупные и обладают лучшей жизнеспособностью.

¬ животноводстве под попул€цией понимают группу животных одного вида, характеризующихс€ определенной численностью и ареалом распространени€. “ака€ группа отличаетс€ от других попул€ций генетической структурой, экстерьерными, интерьерными и продуктивными качествами. ѕопул€цией в животноводстве может быть отдельное стадо животных, порода или отродье. ќбычно попул€ци€ - замкнута€ группа. ¬воз в нее или вывоз из нее животных из других попул€ций ограничен, поэтому размножение в попул€ции осуществл€етс€ за счет подбора самцов и самок, принадлежащих к данной попул€ции. ¬ ярославской области, например, разводитс€ попул€ци€ крупного рогатого скота €рославской породы.

 ажда€ попул€ци€ характеризуетс€ определенным генофондом, т. е. совокупностью аллелей, вход€щих в ее состав.

Ќар€ду с попул€цией в генетике существует пон€тие «чиста€ лини€» - это потомство, полученное только от одного родител€ и имеющее с ним полное сходство по генотипу

„истые линии могут быть созданы в растениеводстве у самоопыл€ющихс€ растений. ¬ отличие от попул€ций они характеризуютс€ полной гомозиготностью. ¬следствие полной гомозиготности отбор в чистой линии невозможен, так как все особи, вход€щие в нее, имеют идентичный набор генов. ¬ысокогомозиготных линейных мышей, крыс и других лабораторных животных создают в цел€х проведени€ различных экспериментов, например дл€ проверки на мутагенность тех или иных препаратов, оценки вакцин и т. д.

ѕопул€ци€ состоит из животных разных генотипов. Ёффективность отбора в ней зависит от степени генетической изменчивости - соотношени€ доминантных и рецессивных генов. ’арди и ¬айнберг провели математический анализ распределени€ генов в больших попул€ци€х, где нет отбора, мутаций и смешивани€ попул€ций. ќни установили, что така€ попул€ци€ находитс€ в состо€нии равновеси€ по соотношению генотипов, что определ€етс€ формулой


р2јј + + IpqAa + q}aa =1,


где р - частота доминантного гена ј, - частота его рецессивного аллел€ а.

¬ соответствии с этим был сформулирован закон, или правило, ’арди - ¬айнберга, согласно которому при отсутствии факторов, измен€ющих частоты генов, попул€ции при любом соотношении аллелей от поколени€ к поколению сохран€ют эти частоты аллелей посто€нными. Ќесмотр€ на известные ограничени€, по формуле ’арди - ¬айнберга можно рассчитать структуру попул€ции и определить частоты гетерозигот (например, по летальным или сублетальным генам, зна€ частоты гомозигот по рецессивным признакам и частоты особей с доминантным признаком), проанализировать сдвиги в генных частотах по конкретным признакам в результате отбора, мутаций и других факторов.

ѕопул€ци€ находитс€ в равновесии только тогда, когда в ней не происходит отбора. ѕри выбраковке же отдельных животных в такой попул€ции измен€етс€ соотношение гамет, что вли€ет на генетическую структуру следующего поколени€. ќднако  . ѕирсон показал, что, как только возникает состо€ние панмиксии (свободное скрещивание), соотношение генотипов и фенотипов в попул€ции в следующем поколении возвращаетс€ к тому, которое соответствует формуле ’арда - ¬айнберга, но уже при другом их соотношении. —крещивание, восстанавливающее соотношение генотипов в попул€ции, в соответствии с формулой ’арди - ¬айнберга получило название стабилизирующего. »з этого следует вывод: при использовании в попул€ции случайных, неотобранных производителей или маток наблюдаетс€ стабилизаци€ признаков продуктивности на одном уровне, и повышение продуктивности животных в такой ситуации невозможно. “очно так же при отсутствии браковки гетерозиготных носителей рецессивных аномалий частота про€влени€ аномальных животных в попул€ции остаетс€ неизменной.

¬ попул€ци€х сельскохоз€йственных животных посто€нно измен€ютс€ частоты генов, что можно наблюдать при анализе смежных поколений. “акие изменени€ составл€ют суть генетической эволюции. ќсновные факторы эволюции: мутации, естественный и искусственный отбор, миграции, дрейф генов.

ќдна из основных причин генетической изменчивости в попул€ции - мутации. —понтанные мутации каждого гена происход€т с низкой частотой, однако обща€ частота мутаций всех генов, которые содержат попул€ции, очень велика. ћутации, возникающие в половых клетках родительского поколени€, привод€т к изменению генетической структуры у потомства. ¬ попул€ции посто€нной численности в отсутствие отбора большинство возникших мутаций быстро утрачиваетс€, однако некоторые из них могут сохранитьс€ в р€де поколений. »счезновению мутантных генов из попул€ции противостоит действие мутационного процесса, в результате которого образуютс€ повторные мутации.

√енетическа€ структура попул€ций формируетс€ и измен€етс€ под действием естественного и искусственного отбора. ƒействие естественного отбора состоит в том, что преимущественное размножение имеют особи с высокой жизнепособностью, скороспелостью, плодовитостью и т. д., т. е. более приспособленные к услови€м окружающей среды. ѕри искусственном отборе определ€ющее значение имеют признаки продуктивности.

¬.». ¬ласов отмечает, что естественный отбор идет на всех этапах онтогенеза попул€ции - от образовани€ гамет до взрослого организма. ѕри этом он существенно вли€ет на темпы искусственного отбора вследствие противоположного действи€ при селекции на высокий уровень развити€ продуктивных признаков, несвойственный видовым биологическим границам. »сход€ из этого, при отборе животных необходимо учитывать не только продуктивные признаки, но и признаки приспособленности к услови€м окружающей среды.

ѕо —.ћ. √ершензону, критерием интенсивности естественного отбора служит разность приспособленности сравниваемых групп, называема€ коэффициентом отбора и выражаема€ в дол€х единицы. Ќапример, если веро€тность оставлени€ потомства особ€ми с генотипом аа на 10% меньше, чем особ€ми с генотипом јј или ја, то приспособленность этих групп дл€ особей јј и ја равна 1, дл€ особей аа - 0,9.

— точки зрени€ ветеринарной генетики имеет значение эффективность отбора против вредных мутаций, прежде всего рецессивного типа. јнализ показывает, что высокие частоты рецессивного мутантного гена путем отбора могут быть быстро снижены до низких значений. „тобы снизить частоту летального гена, например с 0,3 до 0,2, достаточно двух поколений.

„астота гомозигот (аа) по мутантному гену зависит от частоты гетерозиготных животных в попул€ции. ¬ы€вление этих гетерозигот и элиминаци€ их соответственно будут снижать частоту генетических аномалий, обусловленных мутантным геном, что особенно важно при высокой частоте мутаций.

√енетическа€ структура попул€ции может измен€тьс€ в силу случайных генетико-автоматических процессов (по Ќ.ѕ. ƒубинину) или дрейфа генов (по —. –айту). Ќаблюдени€ показывают, что наиболее интенсивно дрейф генов протекает в малых попул€ци€х. Ќапример, известны случаи высокой концентрации редких мутаций в малочисленных изолированных попул€ци€х крупного рогатого скота и других видов животных, св€занные, очевидно, с генетико-автоматическими процессами. –аспространение мутаций в разных попул€ци€х животных может произойти в результате миграций.

—паривание животных, наход€щихс€ в родственных отношени€х, называют инбридингом. –одственное спаривание, или инбридинг, - метод подбора, используемый в племенном животноводстве дл€ закреплени€ ценных наследственных признаков того или иного животного в последующих поколени€х. ” родственных между собой животных наблюдаетс€ сходство по определенным парам аллелей, которые они получили от общего предка. Ёто сходство тем больше, чем ближе степень родства.

 аждое животное в генотипе имеет аллельные гены, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состо€нии. ¬ гетерозиготе обычно наход€тс€ вредные мутантные рецессивные гены. ѕри инбридинге возрастает веро€тность сли€ни€ тождественных гамет, несущих мутантные гены в гетерозиготном состо€нии, и перехода их в гомозиготное состо€ние. Ёта веро€тность пропорциональна степени родства спариваемых животных.

“аким образом, в результате применени€ инбридинга происходит изменение генных частот, возрастает веро€тность выщеплени€ рецессивных гомозигот, что €вл€етс€ причиной инбредной депрессии, выражающейс€ в снижении жизнеспособности, плодовитости животных, рождении аномальных особей.

»нбридинг, как правило, был комплексным - одновременно на двух (1-€ цифра) или на трех (2-€ цифра) предков.

»мбредна€ депресси€ по показател€м, характеризующим продуктивность и жизнеспособность животных, не €вл€етс€ фатальным спутником родственного спаривани€.

»меетс€ множество примеров того, когда при инбридинге разных степеней, в том числе и близких, отрицательных последствий не наблюдали.

Ќ.ѕ. ƒубинин в этой св€зи отмечает, что «лини€ ухудшаетс€, пока в ней идут процессы последовательного накоплени€ вредных рецессивных генов, переход€щих в гомозиготное состо€ние.  огда же наступает более или менее выраженное завершение этого процесса, линии по своим свойствам станов€тс€ относительно константными и могут в таком устойчивом состо€нии сохран€тьс€ длительно. »зменить генотип таких линий могут лишь новые накапливающиес€ в них мутации». ќднако, подчеркивает академик, «многие линии при инбридинге, конечно, гибнут, ибо в них в гомозиготное состо€ние переход€т летальные и полулетальные гены». ѕоэтому инбридинг примен€етс€ как метод индивидуальной селекции дл€ перевода в гомозиготное состо€ние ценных генов выдающихс€ животных.

¬ ходе длительной эволюции животных нар€ду с полезными мутаци€ми, подхватываемыми отбором, в попул€ци€х или породах накопилс€ определенный спектр генных и хромосомных мутаций.  аждое поколение попул€ции наследует этот груз мутаций, и в каждом из них возникают новые мутации, часть которых передаетс€ последующим поколени€м.

ќчевидно, что больша€ часть вредных мутаций отметаетс€ естественным отбором или элиминируетс€ в процессе селекции. Ёто прежде всего доминантные генные мутации, фенотипически про€вл€ющиес€ в гетерозиготном состо€нии, и количественные изменени€ наборов хромосом. –ецессивно действующие генные мутации в гетерозиготном состо€нии и структурные перестройки хромосом, заметно не вли€ющие на жизнеспособность их носителей, могут проходить сквозь сито селекции. ќни формируют генетический груз попул€ции. “аким образом, под генетическим грузом попул€ции понимают совокупность вредных генных и хромосомных мутаций. –азличают мутационный и сегрегационный генетический груз. ѕервый формируетс€ вследствие новых мутаций, второй - в результате расщеплени€ и перекомбинировани€ аллелей при скрещивании гетерозиготных носителей «старых» мутаций.

„астота летальных, полулетальных и субвитальных мутантных генов, передающихс€ из поколени€ в поколение в форме мутационного генетического груза, из-за трудности идентификации носителей не поддаетс€ точному учету. ћортон и  роу предложили форму расчета уровн€ генетического груза в количестве летальных эквивалентов. ќдин летальный эквивалент соответствует одному летальному гену, обусловливающему смертность с 10%-ной веро€тностью, двум летальным генам при 50%-ной веро€тности смерти и т. д. ¬еличина генетического груза по формуле ћортона:

eS = A + BF,


где S- часть потомства, оставша€с€ в живых;

ј - смертность, измер€ема€ летальным эквивалентом в попул€ции при условии случайных спариваний (F= 0), плюс смертность, обусловленна€ внешними факторами;

¬ - ожидаемое увеличение смертности, когда попул€ци€ становитс€ полностью гомозиготной (F= 1); - коэффициент инбридинга.

”ровень генетического груза можно определ€ть на основании фенотипического про€влени€ мутаций (уродства, врожденные аномалии обмена и т. д.), анализа типа их наследовани€, частоты в попул€ции.

Ќ.ѕ. ƒубинин предлагает определ€ть генетический груз попул€ции путем сравнени€ частот мертворожденных в родственных и неродственных подборах родительских пар. ѕри этом следует иметь в виду, что при высокой частоте гетерозигот по рецессивным летальным и полулетальным мутантным генам рождение животных с аномали€ми необ€зательно должно быть св€зано с инбридингом близких и умеренных степеней. ќбщий предок (источник мутации) может находитьс€ и в отдаленных р€дах родословной.   примеру, бык “рувор 2918 - гетерозиготный носитель мутантного рецессивного гена, находилс€ в V, VI, VII р€дах предков в совхозе « расна€ Ѕалтика», но при использовании его праправнука јвтомата 1597 на родственных ему коровах наблюдались массовые случаи рождени€ бесшерстных тел€т.

Ёти данные в определенной мере характеризуют уровни генетического груза по отдельным мутантным генам в конкретных попул€ци€х крупного рогатого скота.

’ромосомные мутации €вл€ютс€ составной частью генетического груза. ”чет их ведетс€ пр€мым цитологическим методом. ѕо результатам многочисленных исследований основной компонентой груза аберраций хромосом у крупного рогатого скота €вл€ютс€ робертсоновские транслокации, а у свиней - реципрокные. Ќаиболее распространенной мутацией у крупного рогатого скота оказалась транслокаци€ 1/29 хромосомы. –азмах изменчивости частоты этой аберрации, по нашим данным, в попул€ци€х палево-пестрого скота составл€л от 5 до 26 %.

“аким образом, концепци€ генетического груза в свете современных достижений цитогенетики должна быть расширена. —ейчас, когда известен широкий спектр аберраций хромосом и установлено строгое наследование отдельных из них (транслокации и инверсии), представл€етс€ целесообразным учитывать их нар€ду с вредными мутаци€ми генов как составл€ющую часть генетического груза.

—уществование в попул€ци€х наследственной изменчивости, прежде всего мутаций в гетерозиготном состо€нии, позвол€ет им быстро приспосабливатьс€ к новым услови€м среды за счет изменени€ генетической структуры. ћутационный процесс ведет также к образованию в попул€ци€х генетического полиморфизма - разнообрази€ частот аллелей, гомозигот по доминантным, гетерозигот или гомозигот по рецессивным генам. ѕолиморфизм €вл€етс€ механизмом, поддерживающим существование попул€ций. ≈сли, например, гетерозиготность обеспечивает лучшую приспособл€емость к изменившимс€ услови€м среды, то идет отбор в пользу гетерозигот, что приводит к сбалансированному полиморфизму - воспроизведению в попул€ции из поколени€ в поколение определенного соотношени€ различных генотипов и фенотипов. ѕроцессы, обеспечивающие способность попул€ции сохран€ть свою генетическую структуру, называют генетическим гомеостазом.

¬ генетике выдел€ют два класса признаков - качественные и количественные. ќни различаютс€ по характеру изменчивости и особенности наследовани€.  ачественные признаки характеризуютс€ прерывистой, а количественные - непрерывной изменчивостью. ѕервые из них дают четкие границы при расщеплении на доминантные или рецессивные признаки. Ёто св€зано с тем, что каждый из них обычно контролируетс€ одним аллельным геном.  оличественные признаки не дают четких границ расщеплени€ при разных вариантах скрещивани€, хот€ отличаютс€ от качественных более высокой степенью изменчивости. ќсобенностью количественных признаков €вл€етс€ сложный характер наследовани€.  аждый из них детерминируетс€ не одним, а множеством локусов в хромосомах. “акой тип наследовани€, когда один признак обусловливаетс€ многими генами, носит название полигенного. ”ровень развити€ количественного признака зависит от соотношени€ доминантных и рецессивных генов, других генетических факторов и степени модифицирующего действи€ факторов внешней среды. »зменчивость по количественному признаку в попул€ции складываетс€ из генетической и паралогической (внешнесредовой) изменчивости.

ѕон€тие о наследуемости признаков и коэффициенте наследуемости. –азные количественные признаки имеют неодинаковую степень генетической изменчивости, и услови€ внешней среды оказывают различное воздействие на уровень фенотипического про€влени€ того или иного признака. ѕри отборе животных важнейшее значение имеет знание того, в какой степени будет совпадение уровней развити€ количественного признака у родителей и потомства или в какой степени потомки унаследуют количественные хоз€йственно полезные признаки или патологические признаки родителей.

  хоз€йственно полезным признакам относ€т молочность, содержание жира и белка в молоке коров, настриг шерсти у овец, €йценоскость у кур, прирост живой массы, плодовитость и др. ѕовышение уровн€ развити€ хоз€йственно полезных признаков достигаетс€ посто€нным отбором лучших индивидуумов дл€ воспроизводства. Ёффективность отбора по этим признакам зависит от степени их наследуемости, взаимосв€зи между ними, разности между средним значением признака отобранной группы и средним по стаду (селекционный дифференциал) и интервала между поколени€ми.

¬еличины коэффициентов наследуемости завис€т от природы признака. “ак, среднее значение ј2 по удою равно 0,25, жирномолочности - 0,38, живой массе у овец - 0,35, выходу чистой шерсти - 0,55, плодовитости у крупного рогатого скота - 0,08 и т. д.

—елекционной практикой и специальными исследовани€ми накоплены данные, свидетельствующие о том, что в некоторых случа€х уровень развити€ одного или нескольких признаков у потомства превосходит степень выраженности этих признаков у лучшего из родителей. “акое €вление, названное гетерозисом, не вписываетс€ в обычные рамки наследовани€ признаков. ƒл€ его объ€снени€ предложены разные гипотезы:

) гетерозиготного состо€ни€ по многим генам;

) взаимодействи€ доминантных благопри€тных генов;

) сверхдоминировани€, когда гетерозиготы превосход€т гомозиготы.

Ќ.¬. “урбин предложил теорию генетического баланса, в основе которой лежит сложный характер причинно-следственных св€зей между наследственными факторами и признаками.

Ќ.√. ƒмитриев и ».JI. √альперин отмечают, что главную причину возникновени€ гетерозиса надо искать в особенност€х эволюции вида, породы, линии. ѕри этом следует иметь в виду, что все в природе направлено на сохранение жизни. ѕро€вление гетерозиса зависит от генетической природы признака. “ак, при межпородном или межлинейном скрещивании гетерозис в большей степени про€вл€етс€ в отношении признаков, имеющих Ќизкую степень наследуемости

„то касаетс€ признаков, имеющих среднюю или высокую наследуемость, то гетерозис по ним „аще всего про€вл€етс€ слабо, и гибриды занимают обычно промежуточное положение.

ѕри наличии истинного гетерозиса величина индекса или больше 100 %. ≈сли же величина гетерозиса меньше 100 % или имеет знак «минус», то правильнее говорить о лучшей или худшей комбинационной способности линий. —крещивание последних по определенной схеме обеспечивает в гибридном потомстве лучшее развитие одного признака от отца, а другого от матери, хот€ этот признак у гибрида по своему развитию не превосходит лучшую родительскую форму.


–аздел 3. ћутационна€ изменчивость


–азнообразные формы и про€влени€ модификационной изменчивости не затрагивают генотипа организма. Ќар€ду с модификаци€ми существует друга€ форма изменчивости, мен€юща€ генотип. Ёту форму изменчивости называют генотипической или мутационной, а отдельные изменени€ - мутаци€ми.

—уществование наследственных изменений было известно ƒарвину. ¬с€ его теори€ эволюции вытекает из учени€ о естественном отборе наследственных изменений. Ќаследственна€ изменчивость - необходима€ предпосылка естественного и искусственного отбора. ќднако во времена ƒарвина еще отсутствовали опытные данные по наследственности и законы наследовани€ не были известны. Ёто не давало возможности строго различать разные формы изменчивости в зависимости от наследовани€.

ѕон€тие мутаций было введено в науку голландским ботаником де ‘ризом. ” растени€ ослинник (энотера) он наблюдал по€вление резких скачкообразных отклонений от типичной формы растени€, причем эти отклонени€ оказались наследственными. ƒальнейшие исследовани€ на различных объектах - растени€х, животных, микроорганизмах - показали, что €вление наследственной (мутационной) изменчивости свойственно всем организмам. ћутации затрагивают разнообразные стороны строени€ и функции организма. Ќапример, у дрозофилы известны мутационные изменени€ формы крыльев (вплоть до полного их исчезновени€), окраски тела, развити€ щетинок на теле, формы глаз, их окраски (красные, желтые, белые, вишнЄвого цвета и т. п.), а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость, стойкость к разным повреждающим воздействи€м и т. п.). ѕервоначальные представлени€ де ‘риза о том, что мутации всегда крупные наследственные изменени€, дальнейшими исследовани€ми не подтвердились. Ќар€ду с резкими отклонени€ми гораздо чаще встречаютс€ небольшие мутации, лишь немногим отличающиес€ от исходных форм. “ем не менее, указанный еще де ‘ризом признак мутаций - их скачкообразный характер и наследственность - остаетс€ в силе. ћутации совершаютс€ в различных направлени€х, и обычно они не €вл€ютс€ приспособительными, полезными дл€ организма изменени€ми.

—уществуют и такие наследственные изменени€, которые в гомозиготном состо€нии вызывают гибель (такие мутации называютс€ летальными).

„астота и причины мутаций

 ак часто происход€т мутации?  аковы причины их возникновени€? ѕрежде чем ответить на этот вопрос, нужно иметь в виду, что учет возникающих мутаций представл€ет очень большие трудности. Ѕольшинство мутаций рецессивны. ќни возникают в генах, локализованных в хромосомах половых клеток. √амета, несуща€ вновь возникшую рецессивную мутацию, при оплодотворении обычно соедин€етс€ с гаметой, котора€ такой же мутации не несет. ѕоэтому вновь возникша€ рецессивна€ мутаци€ фенотипически не про€витс€. ќднако в последующих поколени€х она будет размножатьс€ вместе с несущей ее хромосомой, и распростран€тьс€ среди особей данного вида. Ћишь когда соедин€тс€ две гаметы, несущие одну и ту же рецессивную мутацию, она про€витс€ фенотипически.

»сследовани€ показали, что в природных услови€х мутаци€ каждого отдельно вз€того гена происходит очень редко. Ќа первый взгл€д может возникнуть представление, что така€ мала€ изменчивость гена не может дать достаточного материала наследственной изменчивости дл€ естественного отбора. Ќа самом деле это не так. ” организма имеетс€ несколько тыс€ч генов, так что общее число мутаций оказываетс€ значительным. ƒл€ той же дрозофилы, например, высчитано, что около 5% ее гамет несут какую-нибудь мутацию. ѕр€мые исследовани€ распространени€ мутаций в природных попул€ци€х дрозофилы, проведенные в разных географических зонах, показали, что они «насыщены» разнообразными мутаци€ми, большинство которых, однако, в силу рецессивности не про€вл€етс€ видимо. «начительна€ стойкость гена имеет большое биологическое значение. ƒействительно, если бы гены легко и часто измен€лись, то существование видов стало бы невозможным, ибо в каждом поколении организмы превращались бы в нечто совершенно новое, не похожее на родителей. ќтносительна€ стойкость видов - важное условие приспособлени€ организма к окружающей среде.

—пособность к мутированию - одно из основных свойств гена. –азумеетс€, кажда€ отдельна€ мутаци€ вызываетс€ какой-то причиной. ќднако в большинстве случаев эти причины остаютс€ нам неизвестными. ћутации св€заны с изменени€ми во внешней среде. Ёто убедительно доказываетс€ тем, что различными внешними факторами удаетс€ резко повысить число возникающих мутаций. ќсобенно эффективно действующими факторами экспериментального получени€ мутаций оказываютс€ такие, которые вли€ют на нуклеиновые кислоты. Ёто вполне пон€тно, так как материальной основой генов служит ƒЌ .

¬первые в опыте резкое повышение числа возникающих наследственных изменений было получено действием лучей –ентгена. ѕод вли€нием рентгенизации число получаемых мутаций удалось повысить в 150 раз и даже более. — тех пор экспериментальное получение мутаций было осуществлено на самых различных организмах - от бактерий и вирусов до млекопитающих и цветковых растений.  роме лучей –ентгена и других форм ионизирующей радиации, мутации могут быть вызваны самыми различными химическими и физическими воздействи€ми: температурой, изменением газового режима, влажности и т. п. Ћюбые изменени€, затрагивающие процессы обмена веществ, оказывают свое вли€ние и на мутационный процесс. –езультаты исследований по экспериментальному получению мутаций показали, что в основном дело сводитс€ к увеличению их частоты. Ёкспериментально вызываемые наследственные уклонени€ совершаютс€ в различных направлени€х, так же как и естественный процесс мутационной изменчивости. Ћишь в самое последнее врем€ намечаютс€ некоторые пути воздействи€ на направление мутаций. Ёти новые возможности базируютс€ на глубоком проникновении в механизм процесса синтеза нуклеиновых кислот.

Ёкспериментальное получение мутаций имеет и большое практическое значение, так как резко повышает наследственную изменчивость, дава€, таким образом, материал дл€ отбора.

¬ажна€ закономерность была установлена Ќ.». ¬авиловым. ќна известна под именем закона гомологических р€дов наследственной изменчивости. —ущность этого закона сводитс€ к тому, что виды и роды, генетически близкие (т. е. св€занные друг с другом единством происхождени€), характеризуютс€ сходными р€дами наследственной изменчивости. «на€ наследственные изменени€ у одного вида, можно предвидеть нахождение сходных изменений у родственных видов и родов.

” животных мы также встречаемс€ с про€влением этой закономерности. Ќапример, у грызунов существуют гомологические р€ды по окраске шерсти.

ћетоды изучени€ мутаций

) ћетод гибридологического анализа позвол€ет следить за расщеплением и рекомбинацией маркЄров и тем самым сравнительно легко различать хромосомные (€дерные) и внехромосомные (цитоплазматические) мутации. ” эукариот первые подчин€ютс€ закономерност€м наследовани€ при моногибридном скрещивании, так как они проход€т через стадию мейоза. ” прокариот, лишЄнных мейоза, наследование совместно с известными сцепленными хромосомами, цитоплазматическими генами служит показателем соответствующей локализации мутации.

) ÷итогенетический метод - исследование строени€ хромосом под световым микроскопом. ќпределение мутаций, св€занных с крупными хромосомными перестройками.

) Ѕиохимический метод. Ќепосредственное отслеживание изменений в последовательност€х нуклеотидов в пределах отдельных генов и сравнение их с изменени€ми в составе и структуре кодируемых ими продуктов.


–аздел 4. ќсновные типы мутаций и их классификаций


ћутации, помимо качественных свойств, характеризует и способ возникновени€. —понтанные (случайные) - мутации, возникающие при нормальных услови€х жизни. —понтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов (биологические, химические, физические). —понтанные мутации возникают у человека в соматических и генеративных ткан€х. ћетод определени€ спонтанных мутаций основан на том, что у детей по€вл€етс€ доминантный признак, хот€ у его родителей он отсутствует. ѕроведенное в ƒании исследование показали, что примерно одна из 24000 гамет несет в себе доминантную мутацию. ”ченый  урт Ѕраун предложил пр€мой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций разделить на удвоенное количество обследованных индивидов.

изменчивость генотип фенотип селекци€

“ипы мутаций

√енные (точковые) мутации

«атрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратитьс€ в другой, может выпасть (делеци€), продублироватьс€, а группа нуклеотидов может развернутс€ на 180 градусов. Ќапример, широко известен ген человека, ответственный за серповидно - клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. —оответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидных цепей гемоглобина. ” мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (√јј на √”ј). ¬ результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую (вместо глутамина - валин).  азалось бы ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последстви€: эритроцит деформируетс€, приобрета€ серповидно-клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. √енные мутации привод€т к изменению аминокислотной последовательности белка. Ќаиболее веро€тна€ мутаци€ генов происходит при спаривании тесно св€занных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. ѕо этой причине веро€тность возникновени€ мутации повышаетс€ у детей, чьи родители €вл€ютс€ родственниками. √енные мутации привод€т к таким заболевани€м, как амавротическа€ идиоти€, альбинизм, дальтонизм и др.

»нтересно, что значимость нуклеотидных мутаций внутри кодона неравнозначна: замена первого и второго нуклеотида всегда приводит к изменению аминокислоты, третий же обычно не приводит к замене белка.   примеру, "ћолчаща€ мутаци€"- изменение нуклеотидной последовательности, котора€ приводит к образованию схожего кодона, в результате аминокислотна€ последовательность белка не мен€етс€.

√еномные мутации

√лавна€ отличительна€ черта геномных мутаций св€зана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Ёти мутации так же подраздел€ютс€ на два вида: полиплоидные анеуплоидные.

ѕолиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Ётот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. ¬ообще полиплоди€ характерна в основном дл€ человека, а среди животных встречаетс€ крайне редко. ѕри полиплоидии число хромосом в клетке насчитываетс€ по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. “акое изменение ведет практически к 100% смерти зародыша. “риплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. “етраплодие встречаетс€ еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.

јнеуплоидные мутации привод€т к изменению числа хромосом в кариотипе, некратные - гаплоидному набору. ¬ результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом.  ак и триплоди€, анеуплоди€ часто приводит к смерти еще на ранних этапах развити€ зародыша. ѕричиной же таких последствий €вл€етс€ утрата целой группы сцеплени€ генов в кариотипе.

¬ целом же, механизм возникновени€ геномных мутаций св€зан с патологией нарушени€ нормального расхождени€ хромосом в мейозе, в результате чего образуютс€ аномальные гаметы, что и ведет к мутации. »зменени€ в организме св€заны с присутствием генетически разнородных клеток. “акой процесс называетс€ мозаицизм.

√еномные мутации одни из самых страшных. ќни ведут к таким заболевани€м, как синдром ƒауна (трисоми€, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром  лайнфельтера и др.

’ромосомные мутации

’ромосомные мутации привод€т к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. ’ромосомные перестройки дел€тс€ на внутри- и межхромосомные.   внутрехромосмным относ€тс€:

ƒубликаци€ - один из участков хромосомы представлен более одного раза.

ƒелеци€ - утрачиваетс€ внутренний участок хромосомы.

»нверси€ - повороты участка хромосомы на 180 градусов.

ћежхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) дел€тс€ на:

–еципрокные - обмен участками негомологичных хромосом.

Ќереципрокные - изменение положени€ участка хромосомы.

ƒицентрические - сли€ние фрагментов негомологичных хромосом.

÷ентрические - сли€ние центромер негомологичных хромосом.

’ромосомные мутации про€вл€ютс€ у 1% новорожденных. ќднако интересно, исследовани€ показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. ¬ св€зи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состо€ние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные услови€ внутренней среды. ’ромосомные мутации могут обладать фенотипическими €влени€ми. Ќаиболее распространенный пример - синдром " ошачьего крика" (плач ребенка напоминает м€уканье кошки). ќбычно носители такой делеции погибают в младенчестве. ’ромосомные мутации часто привод€т к патологическим нарушени€м в организме, но в то же врем€ хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. “ак, у человека 23 пары хромосом, а у обезь€ны - 24. “аким образом, различие составл€ет всего одна хромосома. ”ченые предполагают, что в процессе эволюции произошла хот€ бы одна перестройка. ѕодтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличаетс€ от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. “акие рассуждени€ во многом подтверждают теорию ƒарвина.

 лассификаци€ мутаций

“рудности определени€ пон€тий «мутаци€» лучше всего иллюстрирует классификаци€ ее типов.

—уществует несколько принципов такой классификации:

  1. ѕо характеру изменени€ генома:
  2. √еномные мутации - изменение числа хромосом.

√еномные мутации - это мутации, которые привод€т к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. –азные виды геномных мутаций называют гетероплоидией <#"justify">’ромосомные мутации, или хромосомные перестройки, - изменение структуры хромосом.

’ромосомные мутации - это перестройки хромосом. ”частки хромосом могут изменить свое положение, потер€тьс€ или удвоитьс€.

’ромосомные мутации - это мутации, нарушающие существующие группы сцеплени€ или привод€щие к возникновению новых групп сцеплени€ <#"justify">√енные мутации - изменени€ генов.

√енные, или точковые, мутации св€заны с изменением состава или последовательности нуклеотидов в пределах участка ƒЌ  - гена. Ќуклеотид внутри гена может быть заменен на другой или потер€н, может быть вставлен лишний нуклеотид и т.д. √енные мутации могут привести к тому, что мутантный ген либо перестанет работать и тогда не образуютс€ соответствующие и-–Ќ  и белок, либо синтезируетс€ белок с измененными свойствами, что приводит к изменению фенотипических признаков особи. ¬следствие генных мутаций образуютс€ новые аллели, что имеет большое эволюционное значение.

¬ результате генных мутаций происход€т замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. ≈сли под действием мутации измен€етс€ один нуклеотид, говор€т о точковых мутаци€х <#"justify">ƒоминантные мутации.

ƒоминантные мутации - мутации, про€вл€ющиес€ в гетерозиготном состо€нии в поколении их возникновени€ и расщепл€ющиес€ в следующих поколени€х.

  1. –ецессивные мутации.

–ецессивные мутации - мутации, про€вл€ющиес€, если мутантный ген окажетс€ в гомозиготном состо€нии.

  1. ѕо уклонению от нормы или так называемого дикого типа:
  2. ѕр€мые мутации.

ѕр€мые (первичные) мутации - это мутации, вызывающие отклонение от дикого типа. ќбратные мутации - это возвращение к дикому типу.

  1. –еверсии. »ногда говор€т об обратных мутаци€х, однако очевидно, что они представл€ют собой только часть реверсий, поскольку в действительности широко распространены так называемые супрессорные мутации.

ћутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, - обратной мутацией, или реверсией <#"justify">√. ¬ зависимости от причин, вызывающих мутации:

  1. —понтанные, возникающие без видимой причины, т.е. без каких-либо индуцирующих воздействий со стороны экспериментатора.
  2. »ндуцированные мутации.

—овременна€ точка зрени€ на причины спонтанных мутаций сформировалась в 60-х годах благодар€ вы€снению механизмов воспроизведени€, репарации и рекомбинации генов и открытию ферментных систем, ответственных за эти процессы. ¬озникла тенденци€ объ€сн€ть генные мутации как ошибки в работе ферментов матричного синтеза ƒЌ . —ейчас эта гипотеза общеприз-нана. ѕрит€гательность гипотезы заключаетс€ также в том, что она позвол€ет рассматривать и индуцированный мутационный процесс как результат вмешательства внешних факторов в нормальное воспроизведение носителей генетической информации, т. е. дает единое объ€снение причин спонтанных и индуцированных мутаций. Ѕольшое вли€ние на развитие теории мутационного процесса оказало изучение его генетического контрол€. Ѕыли открыты гены, мутации которых могут повышать или понижать частоту как спонтанных, так и индуцированных мутаций. Ёти и другие факты, которые будут рассмотрены далее, - убедительные аргументы в пользу существовани€ общих причин индуцированного и спонтанного мутационного процесса.

ѕервое объ€снение механизма мутационных изменений (генных мутаций и хромосомных аберраций) было предложено в 1935 г. Ќ. ¬. “имофеевым-–есовским,  . ÷иммером и ћ. ƒельбрюком на основании анализа радиационного мутагенеза у высших организмов и прежде всего у дрозофилы. ћутаци€ рассматривалась как результат мгновенной перестройки атомов в сложной молекуле гена. ѕричиной такой перестройки считалось непосредственное попадание в ген кванта или ионизирующей частицы (принцип попадани€) или же случайные колебани€ атомов. ќткрытие в дальнейшем эффекта последействи€ ионизирующих излучений показало, что мутации возникают в результате процесса, дл€щегос€ во времени, а не непосредственно в момент прохождени€ кванта энергии или ионизирующей частицы через ген.

ѕерспективы преодолени€ этих и других противоречий зарождающейс€ теории мутационного процесса были намечены в физиологической гипотезе мутационного процесса, высказанной и 1946 г. ћ. ≈. Ћобашевым.

—ущность гипотезы ћ.≈. Ћобашева заключалась в том, что «благодар€ способности клетки репарировать полученные повреждени€ становление мутации должно осуществл€тьс€ в процессе обратимости повреждени€, т. е. в процессе восстановлени€ (репарации)». Ёто означало, что по€влению мутации должно предшествовать предмутационное состо€ние или потенциальное изменение, которое может быть устранено (тождественна€ репараци€) либо реализуетс€ в виде мутации (нетождественна€ репараци€). ƒл€ доказательства существовани€ таких предмутационных состо€ний ћ.≈. Ћобашев, его ученики  .¬. ¬атти, ћ.ћ. “ихомирова и другие в опытах с дрозофилой, облученной рентгеновыми лучами, дополнительно воздействовали на нее высокой температурой, котора€ сама по себе мутаций практически не вызывала. ћухи, подвергнутые такому комбинированному воздействию, обнаруживали более высокую мутабильность, чем после воздействи€ только рентгеновыми лучами.

“олько эти четыре способа классификации изменений генетического материала нос€т достаточно строгий характер и имеют универсальное значение.  аждый из подходов в этих способах классификации отражает некоторую существенную сторону возникновени€ либо про€влени€ мутаций у любых организмов: эукариот, прокариот и их вирусов.

—уществуют и более частные подходы к классификации мутаций:

ƒ. ѕо локализации в клетке:

  1. ядерные.

ядерные мутации - геномные, хромосомные, точечные.

  1. ÷итоплазматические. ¬ этом случае обычно подразумевают мутации не€дерных генов.

÷итоплазмотические мутации - св€занные с мутаци€ми не€дерных генов наход€щихс€ в митохондриальной ƒЌ  <#"justify">. ѕо отношению к возможности наследовани€:

1. √енеративные, происход€щие в половых клетках

≈сли мутации возникают в половых клетках, их называют генеративными мутаци€ми, а если в других клетках организма - соматическими мутаци€ми. —оматические мутации могут передаватьс€ потомству при вегетативном размножении. √енеративные мутации - унаследованные мутации, они возникают в половых клетках, но не вли€ют на признаки данного организма, а про€вл€ютс€ только в следующем поколении.

2. —оматические, происход€щие в соматических клетках

—оматические мутации - мутации <#"justify">ќчевидно, два последних способа классификации мутаций применимы только к эукариотам, а рассмотрение мутаций с точки зрени€ их возникновени€ в соматических или половых клетки имеет отношение только к многоклеточным эукариотам.

Ќаконец, очень часто мутации классифицируют по их фенотипическому про€влению, т.е. в зависимости от измен€ющегос€ признака. “огда рассматривают мутации летальные, морфологические, биохимические, поведенческие, устойчивости или чувствительности к повреждающим агентам и т. д. ¬озможно, это наиболее эклектичный способ классификации, но им довольно часто пользуютс€ в специальной литературе.

¬ общем виде можно сказать, что мутации - это наследуемые изменени€ генетического материала. ќб их по€влении суд€т по изменени€м признаков. ¬ первую очередь это относитс€ к генным мутаци€м. ’ромосомные и геномные мутации выражаютс€ также в изменении характера наследовани€ признаков.


–аздел 5. «акон гомологических р€дов в наследственной изменчивости


”спех селекционной работы зависит главным образом от генетического разнообрази€ исходной группы растений или животных. ћежду тем генофонд существующих пород животных или сортов растений, естественно, менее разнообразен по сравнению с генофондом исходного дикого вида. ѕоэтому при выведении новых сортов растений и пород животных очень важны поиски и вы€вление полезных признаков у диких предков. — целью изучени€ многообрази€ и географического распространени€ культурных растений Ќ.». ¬авилов организовал многочисленные экспедиции как в пределах территории –оссии, так и во многие зарубежные страны. ¬ результате этих экспедиций был собран огромный семенной материал, который был использован дл€ селекционной работы. Ќ.». ¬авилов выделил 7 центров происхождени€ культурных растений.  роме того, Ќ.». ¬авиловым были сделаны важные обобщени€, послужившие крупным вкладом в теорию селекции.

»зучение наследственной изменчивости у культурных растений и их предков позволило Ќ.». ¬авилову сформулировать закон гомологических р€дов наследственной изменчивости: «¬иды и роды, генетически близкие, характеризуютс€ сходными р€дами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зна€ р€д форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. „ем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в р€дах их изменчивости. ÷елые семейства растений в общем характеризуютс€ определенным циклом изменчивости, проход€щей через все роды и виды, составл€ющие семейство». —уть этого закона заключаетс€ в том, что у близких по происхождению видов и родов организмов возникают сходные наследственные изменени€. “ак, у разных видов млекопитающих встречаютс€ формы бесшерстные, длинношерстные, короткопалые и т.д.

Ётот закон имеет важное значение дл€ селекции. —оздать заново желательный признак очень трудно. √ораздо легче найти разновидность с таким признаком и закрепить его скрещиванием с другими формами. ќпира€сь на этот закон, Ќ.». ¬авилову и его сотрудникам удалось найти не известные селекционерам формы многих видов растений, собрать богатейшую коллекцию сортов культурных растений.

Ќа примере семейства злаковых Ќ.». ¬авилов показал, что сходные мутации обнаруживаютс€ у целого р€да видов этого семейства. “ак, черна€ окраска сем€н встречаетс€ у ржи, пшеницы, €чмен€, кукурузы и р€да других за исключением овса, проса и пыре€, удлиненна€ форма зерна - у всех изученных видов. ” животных также наблюдаютс€ сходные мутации: альбинизм и отсутствие шерсти у млекопитающих, альбинизм и отсутствие перьев у птиц, короткопалость у крупного рогатого скота, овец, собак, птиц. Ќекоторые наследственные заболевани€ и уродства, встречающиес€ у человека, отмечены и у некоторых животных. ∆ивотных с такими болезн€ми используют в качестве модели дл€ изучени€ аналогичных дефектов у человека.

“о, что сходные, наследственно обусловленные нарушени€ жизнеде€тельности встречаютс€ у представителей разных видов одного и того же класса - класса млекопитающих, убедительно подтверждает закон гомологических р€дов наследственной изменчивости Ќ.». ¬авилова. ѕо€вление сходных мутаций объ€сн€етс€ общностью происхождени€ генотипов. ¬ процессе возникновени€ новых видов от одного общего предка различи€ между ними устанавливаютс€ только по части генов, обусловливающих успешное существование в данных конкретных услови€х. ћногие гены у видов, имеющих общее происхождение, остаютс€ неизменными и при мутировании дают сходные признаки. “аким образом, обнаружение спонтанных или индуцированных мутаций у одного вида дает основани€ дл€ поисков сходных мутаций у родственных видов растений или животных.

«акон гомологических р€дов наследственной изменчивости успешно используетс€ в селекционной практике. –абота по созданию семенных коллекций сортов культурных растений и их дикорастущих предков, начало которой положил Ќ.». ¬авилов, в наше врем€ продолжаетс€. ¬ –оссии в насто€щее врем€ коллекци€ включает более 320 тыс. образцов, относ€щихс€ к 1041 виду растений. —юда вход€т дикие виды, сородичи культурных растений, старые местные сорта, все лучшее и новое, что создано за последнее врем€ усили€ми селекционеров всех стран мира. »з мирового генофонда ученые выдел€ют генетические источники хоз€йственно ценных признаков: урожайности, скороспелости, устойчивости к болезн€м и вредител€м, засухоустойчивости, устойчивости к полеганию и др. —овременные генетические методы дают возможность добиватьс€ в селекции растений очень крупных успехов. “ак, использование ценных генов дикого эфиопского €чмен€ позволило создать выдающийс€ по продуктивности сорт €рового €чмен€ ќдесский 100.

–аздел 6. ¬озможность практического использовани€ мутационного процесса в селекции


—понтанные мутанты наход€т применение преимущественно в селекции растений. “ак, на основе мутанта жЄлтого люпина, лишенного алкалоидов, получен р€д сортов сладкого люпина, который выращивают на корм скоту. Ћюпин, содержащий алкалоиды, дл€ этой цели не пригоден, так как животные его не ед€т. Ѕольшое число мутантов известно у плодовых культур. Ёти мутанты используют непосредственно как новые сорта или в гибридизации с другими формами. Ѕлагодар€ возможности вегетативного размножени€ плодовых, у них оказываетс€ перспективной многоступенчата€ селекци€ мутантов. ќсобенно часто используют мутантов в декоративном цветоводстве.

Ўирокую известность приобрЄл спонтанный мутант кукурузы opaque, отличающийс€ высоким процентом лизина в зерне. ќн используетс€ дл€ создани€ так называемых высоколизиновых гибридов кукурузы.

— открытием мутагенного эффекта радиации и химических веществ развернулись работы по получению индуцированных мутантов. »ндуцированные рентгеновскими лучами мутанты €чмен€ получены ј. √устафссоном. —реди них отобраны формы с повышенной урожайностью зерна, а также ставший теперь знаменитым мутант с укороченным стеблем. јналогичные мутанты были выделены затем у многих злаков. ќни отличаютс€ устойчивостью к полеганию и дают большие преимущества при машинной уборке.  роме того, коротка€ и твЄрда€ соломина даЄт возможность вести дальнейшую селекцию на увеличение размера колоса и массы сем€н без опасени€, что повышение семенной продуктивности приведЄт к полеганию растений.

— помощью мутагенов получают и мутации мужской стерильности, используемые далее в селекционных программах, при получении гетерозизных гибридов сахарной свеклы, риса и других культур. –аботы по применению химического мутагенеза в селекции растений и животных широко развЄрнуты.

»ндуцированные ?-лучами перестройки хромосом успешно использовал ¬.ј. —трунников в селекции шелкопр€да. »звестно, что самцы шелкопр€да образуют коконы на 25-30 % более продуктивные, чем коконы самок. ѕоэтому выгоднее выкармливать только самцов.  ак известно, у шелкопр€да гетерогаметный пол - женский (ZW), а гомогаметный - мужской (ZZ). ¬ 10-й хромосоме у шелкопр€ды локализован ген (W), доминантна€ аллель которого обуславливает темную окраску €иц, а рецессивна€ - белую.

Ѕлагодар€ индуцированной транслокации доминантна€ аллель тЄмной окраски €иц была перенесена на W-хромосому и передавалась непосредственно от матерей дочер€м. ¬ результате уже на стадии оплодотворЄнных €иц можно отбирать только будущие мужские особи. ќблегчает такую работу использование автомата с фотоэлементом.

¬ дальнейшем ¬.ј. —трунников разработал ещЄ более из€щный способ получени€ чисто мужского потомства у шелкопр€да. — помощью индуцированного мутагенеза выведена лини€, у которой обе половые хромосомы маркированы рецессивными летальными мутаци€ми. ѕри скрещивании таких дигетерозиготных самцов с любыми нормальными самками всЄ женское потомство погибает, поскольку при структуре ZW либо одна, либо друга€ леталь оказываетс€ в гемизиготе. “аким образом выкармливают почти исключительно самцов. Ћишь в редких случа€х по€вл€ютс€ самки с частотой 1:500, 1:1000 вследствие кроссинговера в Z-хромосоме у исходного самца.

ќсобенно успешно примен€ют индуцированный мутагенез в селекции микроорганизмов. ¬ нашей стране целый р€д продуцентов антибиотиков получен под руководством —.». јлихан€на путЄм обработки актиномицетов мутагенами физической и химической природы, а также при помощи комбинированных воздействий.

–ассмотренные генетические методы и закономерности показывают, что селекци€ представл€ет собой область наиболее полного практического воплощени€ результатов, получаемых генетикой. ¬се традиционные разделы генетики - гибридизаци€, мутационный процесс, хромосомные перестройки и полиплоиди€, генетика попул€ций и т. д. - наход€т применение в селекции.

–азработаны методы увеличени€ потомства ценных животных - производителей посредством гормональной стимул€ции суперовул€ции, т. е. одновременного созревани€ нескольких €йцеклеток, которые извлекают после оплодотворени€ и пересаживают приЄмным матер€м менее ценных пород или менее продуктивным женским особ€м той же породы.

ѕринципиально решена проблема трансформации животных и растений с использованием клонированных генов между разными видами животных. ѕолучены мыши, трансформированные вектором, содержащим ген гормона роста крысы и человека. ќсуществл€етс€ межвидовой и межродовой перенос генов, кодирующих хоз€йственно ценные белки у растений.

Ѕольшие надежды св€зывают с направленным изменением генов в составе плазмид in vitro. Ќа основе этого метода ведутс€ работы по так называемой белковой инженерии, позвол€ющие измен€ть в нужном направлении ферменты, кодируемые этими генами. —тало актуальным применение методов генной инженерии при создании продуцентов дл€ микробиологической промышленности.

Ўироко распростран€ютс€ приЄмы размножени€ клеточной массы высших растений дл€ производства ценных веществ, например алкалоидов женьшен€ и раувольфии. –азрабатываютс€ методы клеточной селекции высших растений. Ѕольшое внимание привлекает пока загадочное €вление сомаклональной изменчивости растений - высокий уровень наследственной изменчивости, наблюдаемый при размножении растений с помощью регенерации из соматических клеток, выращиваемых в культуре.

“о, что эти методы обогат€т селекцию в ближайшее врем€, не вызывает сомнени€. ѕри этом необходимо помнить, что главным источником успеха в селекции, растениеводстве и животноводстве будет овладение механизмами эволюционного процесса. “олько при этом условии выводимые человеком породы животных и сорта растений смогут успешно противосто€ть многочисленным естественным врагам.



¬ыводы


 аждый из рассмотренных разделов широко раскрывает сущность таких пон€тий как: мутационна€ изменчивость, еЄ причины и классификации, модификационна€ изменчивость, закон гомологических р€дов, попул€ции и чистые линии, а также рассказывает о практическом использовании изменчивости организмов в селекции.

 ак уже известно - изменчивость - это разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства, которое присуще всем живым организмам. “ермин «»зменчивость» употребл€етс€ также дл€ обозначени€ способности живых организмов отвечать морфофизиологическими изменени€ми на внешние воздействи€ и дл€ характеристики преобразований форм живых организмов в процессе их эволюции. изменений, а также целей и методов исследовани€.

„Єткое представление о категори€х и формах изменчивости необходимо при построении эволюционных схем и теорий, так как €влени€ наследственности и изменчивости лежат в основе эволюционного процесса, а также в практической селекции растений и животных, при изучении р€да проблем медицинской географии и попул€ционной антропологии.



—писок используемой литературы


1.јлихан€н —.». јмфьев ј.¬. „ернин Ћ.—. ќбща€ генетика. - ћ.: ¬ысш. шк., 1985.

2.Ћ≥шенко ≤.ƒ. √енетика с основами селекц≥њ. -  .: ¬ищ. шк., 1994.

.»нге-¬ечтомов —.√. √енетика с основами селекции. - ћ.: ¬ысш шк., 1989.

.√ул€ев √.¬. √енетика - 3-е изд., перераб. и доп. - ћ.:  олос. 1984.

5.—трельчук —.≤. ƒем≥дов —.¬. Ѕердишев √.ƒ. √олда ƒ.ћ. √енетика з основами селекц≥њ: ѕ≥дручник -  .: ‘≥тосоц≥оцентр. 2000.

6.ƒубинин Ќ.ѕ. √енетика. -  ишинев: Ўтинница. 1985.

.Ќ≥колайчук ¬.≤. Ќадь Ѕ Ѕ. √енетика з основами селекц≥њ. - ”жгород. 2003.

8.ѕавл≥шко √. √енетика з основами селекц≥њ. - ƒрогобич. 2007.

9.√ершензон —.ћ. ќсновы современной генетики. -  .. 1979.

10.√ершензон —.ћ. “ропою генетики. -  .: Ќаук. думка. 1992.

11.¬атти  . ¬. “ихомирова ћ.ћ. –уководство к практическим зан€ти€м по генетике. - ћ.. 1979.

.јбрамова «.¬.  арлинский ќ.ј. ѕрактикум по генетике - 2-е изд., перераб. и доп. - Ћ.:  олос. 1984.

.‘. јйала ƒж.  айгкр —овременна€ генетика. - ћ.: ћир, 1988.

.√уттман Ѕ., √риффитс Ё., —укузи ƒ. и др. √енетика: ѕеревод с английского. - ‘аир-пресс, 2004.

.Ѕочков Ќ.ѕ. јсанов ј.ё. ћедицинска€ генетика. ”чебник. - ћастерство, 2003.

.Ѕочков Ќ.ѕ.  линическа€ генетика. 3-е изд. 2004.

.Ћобашев ћ.≈. √енетика. - Ћ.. 1967.


ћинистерство образовани€ и науки ”краины Ћуганский национальный университет имени “араса Ўевченко ‘акультет естественных наук  афедра садово-паркового

Ѕольше работ по теме:

ѕредмет: Ѕиологи€

“ип работы: ƒиплом

найти  

ѕќ»— 

Ќовости образовани€

 ќЌ“ј “Ќџ… EMAIL: MAIL@SKACHAT-REFERATY.RU

—качать реферат © 2018 | ѕользовательское соглашение

—качать      –еферат

ѕ–ќ‘≈——»ќЌјЋ№Ќјя ѕќћќў№ —“”ƒ≈Ќ“јћ